816例染色体检查结果的分析及临床意义

816例染色体检查结果的分析及临床意义

目的:观察分析染色体检查的临床意义及其重要性.方法:采用外周血培养及G带染色分析816例患者染色体核型异常的阳性率,统计不同就诊原因中染色体异常核型分布及临床意义.结果:816例染色体检查中,异常核型有44例,检出率为5.37%.其中与孕育疾病有关就诊的病例最多,占总检查人数的61.02%,染色体核型异常阳性率反而最低(4.61%).由其他原因(体检,五官、皮肤和内科等疾病

)就诊的占总检查人数的比率不高(9.07%),而染色体核型异常的阳性率最高(8.10%).从各类不同就诊原因的病人中共发现3例国际首报异常核型.结论:染色体检查不仅妇产科和优生优育专业重要,同时临床各部门都要重视染色体的检查、应用和研究.

作 者： 黄伏生 彭剑虹 田莉 周新 李黎 HUANG Fusheng PENG Jianhong TIAN Li ZHOU Xin LI Li 作者单位： 武汉大学中南医院基因诊断中心,武汉,430071 刊 名： 武汉大学学报（医学版） ISTIC PKU 英文刊名： MEDICAL JOURNAL OF WUHAN UNIVERSITY 年，卷(期)： 200627(4) 分类号： Q343.2+1 关键词： 染色体 核型分析 费城染色体